암과 유전학

암이란 무엇입니까?

세포는 인체를 구성하는 기본 단위로, 성장하고 분열하여 신체가 필요로 하는 새로운 세포를 생성하여 장기와 조직을 형성합니다. 일반적으로 나이가 들거나 너무 손상되면 죽고 새로운 세포가 그 자리를 차지합니다[1]. 암은 일부 세포가 통제할 수 없을 정도로 성장하여 한계를 넘어 신체의 다른 부위로 퍼질 때 발생합니다. 그것은 약 30조 개의 세포로 구성된 거의 모든 장기나 조직에서 시작될 수 있습니다[2], [3].

 

-종양 및 암

때때로 세포의 유전 물질이 변하고 성장 조절이 영향을 받아 세포가 너무 빨리 분열하기 시작하여 자연적으로 죽지 않게 됩니다[4], [5]. 이것은 종양 또는 신생물로 알려진 세포의 불규칙한 축적을 초래할 수 있습니다[6]. 그러나 일반적으로 생각되는 것과 달리 모두 암과 동의어가 아닙니다[7], [8]. 대신 두 가지 유형의 종양을 구별할 수 있습니다.

  • 양성 또는 비암성.
  • 악성 또는 암

차이점은 전자가 특정 조직이나 기관에 위치한다는 사실에 있습니다. 후자의 경우 세포가 순환계로 방출되어 몸 전체에 퍼져 새로운 종양, 기타 기관 및 조직을 생성할 수 있습니다. 이 과정을 전이라고 합니다[1]. 그러나 모든 암이 고형 종양에서 발생하는 것은 아닙니다. 백혈병과 같은 순환계와 관련된 일부 암의 경우 미성숙 세포가 암이 되어 혈류로 방출되어 건강한 세포를 대체합니다.

 

– 암의 종류

암이라는 단어는 200가지 이상의 유형을 포괄하는 광범위한 용어입니다. 각각은 나머지와 완전히 다를 수도 있는 특정 특성을 가지고 있습니다. 따라서 우리는 그것들을 특정한 원인, 진화 및 치료를 갖는 독립적인 질병으로 간주할 수 있습니다[9]. 그럼에도 불구하고 6가지 주요 범주로 구분할 수 있습니다[10].

  • 암종(Carcinoma): 상피 기원 또는 신체 내부 또는 외부 안감의 암.
  • 육종: 뼈, 힘줄, 연골, 근육 및 지방과 같은 지지 및 결합 조직에서 발생합니다.
  • 골수종: 골수의 형질 세포에서 발생합니다. 이들은 일부 혈액 단백질을 생산하는 역할을 합니다.
  • 백혈병: 백혈구 또는 적혈구를 생성하는 골수에서 발생합니다.
  • 림프종: 림프계의 땀샘이나 림프절에서 발생합니다.
  • 혼합 유형: 동일한 범주 내에서 다른 범주 또는 다른 변종을 포함하는 암을 포함합니다.

건강과 발병률

최근 수십 년 동안 진단된 암의 수가 증가했습니다. 이는 인구 증가, 조기 발견 기술 개선 및 기대 수명 연장 때문입니다. 그러나 이 원인으로 인한 사망 위험은 상당히 감소했습니다(그림 1)[11], [12]. 2020년 동안 유럽 연합에서 270만 명이 암 진단을 받았고 130만 명이 암으로 사망한 것으로 추정됩니다. 유럽에서 암의 전반적인 경제적 영향은 연간 1000억 유로 이상으로 추산됩니다[13]. 예를 들어, 2018년에 총 비용은 약 1990억 유로(1인당 378유로)였습니다[14].

1943년에서 2018년 사이의 유럽 인구 100,000명당 암 사망률. 출처: 국제 암 연구 기관 – 세계 보건 기구.

위험 요인 및 예방

암 발병에는 여러 위험 요소가 있으며 암 유형마다 다를 수 있습니다. 그 중 많은 부분이 수정될 수 있으며, 특히 알코올 및 담배 소비, 강렬한 햇빛에 장기간 노출, 불균형한 식단 및 보호되지 않은 성관계와 같은 생활 방식과 관련된 것들이 있습니다. 그러나 유전적 소인, 연령, 위험을 증가시키는 특정 감염 또는 환경의 화학 물질, 특히 대기 오염과 같은 다른 것들은 피할 수 없습니다[15].

암으로 인한 사망의 30~50%는 조기 발견 및 치료와 더불어 주요 위험인자를 변경하고 예방 전략을 수행하면 예방할 수 있습니다[3]. 예방 조치 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 담배와 알코올 섭취를 피합니다.
  • 건강한 체중과 식단을 유지하십시오.
  • 자주 운동하십시오.
  • 안전한 성생활을 하고 B형 간염과 인유두종바이러스(HPV) 예방 접종을 받으십시오.
  • 자외선 노출을 줄이고 자외선 차단제를 사용하십시오.
  • 고체 연료 사용으로 인한 가정 내 대기 오염 및 연기를 피하십시오.
  • 정기적인 진료를 받습니다.

하나 또는 여러 위험 요소를 제시하는 것이 질병의 발병을 의미하지는 않지만 확률을 극적으로 증가시킵니다. 마찬가지로, 암은 어떠한 위험 인자도 나타내지 않고 발전할 수 있습니다[15].

 

치료

암 치료법은 다양합니다. 치료는 암의 유형과 진행 정도에 따라 달라집니다. 대부분의 경우 병리를 완화하기 위해 여러 치료법이 사용됩니다. 여러 종류의 치료 중에서 다음을 찾을 수 있습니다[16].

  • 수술: 일반적으로 암을 발생시키는 악성 종양을 제거하기 위해 시행합니다.
  • 방사선 요법: 암 세포를 파괴하여 종양의 크기를 줄이기 위해 환자에게 고용량의 방사선을 조사하여 수행합니다.
  • 화학 요법: 악성 세포를 제거하기 위한 약물 투여를 포함합니다.
  • 면역 요법: 암과 싸울 수 있도록 면역 체계를 강화하는 것입니다.
  • 표적 요법: 치료는 암세포가 통제할 수 없는 성장과 분열을 방지함으로써 암세포의 비정상적인 변화를 늦추거나 마비시켜 신체의 다른 부위로의 전이를 줄이는 데 중점을 둡니다.
  • 호르몬 요법: 주로 전립선암과 유방암에 사용되며 다양한 호르몬을 사용하여 암 종양의 성장을 늦추고 멈추게 합니다.
  • 줄기세포 이식: 일반적으로 화학요법이나 방사선 요법으로 치료한 후 사용하며 치료 후 파괴된 조혈모세포를 복원하는 데 사용됩니다.
  • 바이오마커 테스트: 위치 및 단계와 같은 암에 대한 정보를 제공하는 유전자 및 단백질의 검출을 허용합니다.

부작용은 매우 다양하며 그 중 많은 부분이 각 치료법에 따라 다릅니다.

 

암은 유전적 관점에서 어떻게 시작됩니까?

암을 유발하는 요인 중 일부는 유전적이며, 세포의 기능, 특히 성장과 분열을 제어하는 ​​유전자의 변화를 일으킵니다. [4]. 유전자에는 세포와 유기체의 올바른 기능을 허용하는 단백질 합성에 필요한 정보가 포함되어 있습니다. 돌연변이는 자주 발생하는 이 유전 정보의 변화입니다. 그들 대부분은 영향을 받지 않으며, 유해한 것들에 대해 유기체는 그것을 교정하려고 시도하는 유전적 복구 메커니즘을 가지고 있습니다. 그러나 때때로 수리 메커니즘으로 고칠 수 없는 이 유전 정보에 손상을 입히는 해로운 돌연변이가 발생합니다. 이러한 돌연변이가 분열과 성장 기전에 영향을 미치면 암 발병으로 이어질 수 있습니다[17]. 이러한 돌연변이는 다음과 같을 수 있습니다.

  • 획득은 가장 빈번하며 일반적으로 발암 물질에 대한 노출로 인해 특정 세포에서 사람의 일생 동안 발생합니다. 그들은 부모에게서 자녀에게 전염되지 않습니다.
  • 생식선: 정자나 난자 세포에서 발생하며 자손에게 전달됩니다. 생식 세포에 영향을 미치기 때문에 이러한 돌연변이는 유전적입니다.

이러한 돌연변이의 존재는 암 발병을 보장하지 않지만 사람의 일생 동안 암이 발병할 특정 소인을 나타냅니다[11,18]. 일반적으로 암 발생(발암) 과정은 수년 동안 지속될 수 있는 긴 과정에서 다중 돌연변이의 축적을 포함합니다. 일부 돌연변이는 첫 번째 단계에서 표준 속도보다 더 높은 세포 성장 및 분열을 유발하지만 암을 발생시키기에는 충분하지 않습니다. 그러나 이러한 영향을 받은 세포에서 새로운 돌연변이가 계속 발생한다고 가정합니다. 이 경우 세포 증식이 제어할 수 없을 정도로 증가합니다. 다른 조직과 기관을 침범하여 암을 유발할 수 있을 때까지 모양, 크기 및 기능에 점점 더 관여하게 됩니다(그림 2) [18].


그림 2. 종양 발달의 단계. 출처: 스페인 암 반대 협회.

암과 24유전학

24Genetics에서 우리는 당신에게 우리의 건강 및  약물유전학 여기에는 다양한 유형의 암을 앓는 유전적 소인과 치료에 관련된 여러 약물의 효과와 관련된 특정 특정 마커가 포함됩니다.

 

서지

[1] American Society of Clinical Oncology, “What is Cancer? | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (accessed Jan. 26, 2022).

[2] E. Bianconi et al., “An estimation of the number of cells in the human body,” https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, no. 6, pp. 463–471, Nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] World Health Organization, “Cancer – WHO.” https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (accessed Jan. 25, 2022).

[4] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “What Is Cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (accessed Jan. 25, 2022).

[5] National Health Service, “Cancer – NHS.” https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (accessed Jan. 25, 2022).

[6] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (accessed Jan. 26, 2022).

[7] MedlinePlus, “Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (accessed Jan. 25, 2022).

[8] MedlinePlus, “Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (accessed Jan. 26, 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[10] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Cancer Classification | SEER Training.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (accessed Jan. 26, 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, “¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?” https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (accessed Jan. 26, 2022).

[12] International Agency for Research on Cancer – World Health Organization, “Global Cancer Observatory.” https://gco.iarc.fr/ (accessed Jan. 26, 2022).

[13] European Commission, “Europe’s Beating Cancer Plan,” COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT AND THE COUNCIL. Brussels, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking, and B. Jönsson, “The cost of cancer in Europe 2018,” European Journal of Cancer, vol. 129, pp. 41–49, Apr. 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, “Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (accessed Jan. 26, 2022).

[16] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Types of Cancer Treatment – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (accessed Jan. 26, 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, “The Genetics of Cancer | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, “Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (accessed Jan. 26, 2022).

 

 

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