건강 및 맞춤 의료

개인화 및 정밀 의학으로 우리는 무엇을 이해합니까?

 

정밀 의학은 유전적으로, 환경적으로, 그리고 개인의 생활 방식에서 사람들 사이의 다양성을 고려하는 질병 치료 및 예방에 대한 새로운 접근 방식입니다. 이 접근 방식을 통해 의사와 연구원 모두 특정 그룹의 사람들에게 주어진 질병에 대한 치료 및 예방 전략이 효과가 있는지 보다 정확하게 예측할 수 있습니다.

“정밀 의학”과 “맞춤형 의학”이라는 용어는 일반적으로 같은 의미로 사용되지만 정확히 같은 의미는 아닙니다. ‘맞춤의학’이라는 용어는 예전부터 ‘정밀의학’으로 바뀌었는데, 이는 개개인에 맞는 치료법과 예방이 개발된다는 의미로 오해를 받지 않도록 하기 위함입니다. 정밀 의학에서는 유전적, 환경적, 생활 습관적 요인을 기반으로 어떤 접근법이 어떤 환자에게 효과적인지 식별하는 데 중점을 둡니다(1).

이 새로운 관점은 더 나은 결과 달성을 목표로 환자 맞춤형 치료법과 같은 새로운 접근 방식으로 진화하는 임상 치료에 대한 “모든 것이 맞는” 패러다임에서 근본적인 변화를 나타냅니다(2). 따라서 향후 몇 년 동안 의학은 반응성 및 질병 기반에서 건강에 초점을 맞추는 방향으로 점진적으로 발전할 것입니다. 이러한 유형의 의학은 일반적으로 개인화, 예측, 예방, 참여 및 인구 의학이기 때문에 P5 의학이라고 합니다. 의학을 이해하는 이 새로운 방식은 각 개인의 유전, 환경 및 생활 방식 정보를 기반으로 하기 때문에 개인화됩니다. 이 개인화된 정보를 통해 특정 질병으로 고통받을 개인의 위험을 결정할 수 있기 때문에 예측 가능합니다. 그 위험에 대한 예측을 기반으로 예방 조치(생활 방식 및 치료 모두)를 설정하여 위험을 줄일 수 있기 때문입니다. 많은 예방적 개입이 환자의 참여와 의사-환자 관계의 변화를 요구하기 때문에 참여적; 그리고 인구 기반, 시스템을 보다 효율적으로 만들고 동일한 자원으로 더 많은 인구를 처리할 수 있는 가능성을 제공하기 때문입니다(3).

 

일반적으로 정밀의학은 예방, 진단, 치료의 세 가지 주요 분야로 나눌 수 있습니다.

  • 예방과 관련하여 우리는 가족력과 질병 발병의 더 큰 가능성과 관련된 유전적 변이의 식별을 기반으로 한 환자 선별 검사의 발전으로 예방이 눈에 띄게 향상되었다고 말할 수 있습니다. 4).
  • 진단과 관련하여 정밀 의학은 유전적 요인, 바이오마커, 표현형 또는 심리사회적 요인을 기반으로 하는 보다 복잡한 새로운 진단 분류를 포함하며, 이는 특정 질병 내에서 환자의 하위 그룹을 구별합니다. 바이오마커 또는 생물학적 마커는 정상적인 생물학적 과정, 병리학적 과정 또는 치료적 개입에 대한 약리학적 반응의 지표로서 객관적으로 측정되고 평가될 수 있는 특성으로 정의됩니다(5).
  • 한편, 정밀의학은 같은 질환을 앓고 있는 환자 중 특정 환자군에게만 적용할 수 있는 새로운 맞춤형 치료법의 개발을 포함하는데, 이를 약리유전학이라고 합니다.

약물유전학은 개인의 유전적 구성이 약물에 반응하는 방식에 영향을 미치는 방식을 연구하는 정밀 의학의 일부입니다. 미국 식품의약국(FDA)은 현재 약 200가지 약품의 라벨에 약물유전학적 정보를 포함하고 있으며, 이 정보는 약물 사용을 개별화하는 데 사용할 수 있는 측정 가능하거나 식별 가능한 유전 정보로 구성됩니다(6, 7).

그림 1. 맞춤 의료의 주요 응용: 예방, 진단 및 치료(8).

“omics”의 시대와 정밀 의학에서의 중요성.

 

대규모 임상, 행동 및 환경 정보에 대한 액세스와 함께 “멀티 오믹스” 분석의 확산은 각 개인의 건강 또는 질병 상태를 디지털화하는 것을 가능하게 하고 다음을 생성할 수 있는 글로벌 건강 관리 시스템을 만들 것입니다. 실시간 지식과 개인의 예방 및 치료를 위한 새로운 기회. (9)

Omics 과학은 다음을 포함하여 다양한 수준에서 특정 생물학적 기능 세트의 구조와 기능을 분석하는 생물학의 일부로 정의할 수 있습니다.

  • 유전체학: 질병과 관련된 유전적 변이체의 식별, 치료에 대한 반응 또는 환자의 미래 예후.
  • 후성유전체학: DNA 또는 DNA 관련 단백질의 가역적 변형 특성화.
  • 전사체학(Transcriptomics): 세포 발현으로 인한 RNA 연구.
  • 단백질체학: 단백질에 대한 대규모 연구.
  • 대사체학: 아미노산, 지방산, 탄수화물 또는 기타 세포 대사 기능의 산물과 같은 여러 유형의 소분자에 대한 연구입니다.
  • 메타유전체학: 유기체 군집에서 추출한 유전 물질의 혼합물에 대한 연구.

나머지 분야는 매우 유망하지만 유전체학은 오믹스 과학 중에서 가장 발전된 분야입니다. 의학 연구 분야에서 유전체학은 질병과 관련된 유전적 변이의 식별, 치료에 대한 반응 또는 환자의 미래 예후에 초점을 맞춥니다.

여러 인간 집단의 복잡한 질병과 관련된 수천 개의 유전적 변이를 식별하는 데 성공적으로 사용되어 온 GWAS(Genome-wide Association Studies)가 이 분야에서 널리 사용됩니다. 이 연구에서는 수천 명의 사람들에 대한 수백만 개의 유전자 마커를 분석하고 사례와 대조군 간의 차이를 연관성의 증거로 간주합니다. GWAS 연구는 복잡한 표현형에 대한 우리의 이해에 귀중한 기여를 합니다(10,11).

미래에는 서로 다른 오믹 과학의 지식을 결합하는 것이 필수적이며, 이를 통해 분자적 관점에서 사람에 대한 글로벌하고 상세한 비전을 얻을 수 있어 정밀 의학이 수행될 수 있습니다. Omic sciences는 조기 진단, 최상의 치료법 선택 및 예방적 개입을 위한 새로운 기술 제안의 핵심이 될 것입니다.V

 

정밀 의학 응용의 예

 

  • 알츠하이머병

알츠하이머병(AD)은 신경퇴행성 치매의 가장 흔한 원인입니다.

인구 기여 위험 모델은 AD 사례의 최대 1/3이 위험 요소를 수정하여 예방할 수 있다고 추정합니다. 알츠하이머병 예방 분야는 일반 인구를 위한 보편적인 위험 감소 전략을 통해 이러한 요인을 해결하는 데 크게 초점을 맞췄습니다. 그러나 유전적 위험 요소의 사용을 포함하여 이러한 전략을 임상 정밀 의학에 적용하면 AD 위험을 줄이는 데 잠재적으로 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다(12).

한편, 신경염은 알츠하이머병의 임상적 발병 수십 년 전에 시작되어 이 질병의 전체 과정에서 첫 번째 변화 중 하나를 나타내는 것으로 알려져 있습니다. 대규모 게놈 관련 연구(GWAS)는 TREML2, CD33, CR1, MS4A, CLU 및 EPHA1을 포함한 여러 유전적 변이체가 잠재적으로 신경염과 관련이 있음을 지적합니다. 이들 유전자의 대부분은 염증성 세포내 신호전달, 사이토카인/인터루킨/세포 회전율, 시냅스 활성, 지질 대사 및 소포 수송에 관여합니다(13).

  • PD-L1 암에

암은 비정상적인 세포가 통제할 수 없을 정도로 증식하여 주변 조직을 침범하는 질병을 가리키는 용어입니다. 통제되지 않은 세포 성장으로 이어지는 일련의 특성을 공유하는 200가지 이상의 질병 그룹입니다. 따라서 이질성이 커서 각 환자에 대한 특정 치료 요법을 선택하는 것이 필수적입니다. 이 치료법을 선택할 때 치료가 없을 때 환자의 전반적인 위험, 치료에서 파생된 환자의 이점 및 환자에 대한 치료의 가능한 부작용이 평가됩니다(14).

이 목적에 사용되는 바이오마커의 구체적인 예는 PD-L1 단백질이며, 생물학적 기능은 면역계의 세포가 건강한 세포를 공격하는 것을 방지하는 것입니다. 세포가 PD-L1을 발현한다는 것은 면역계에 건강한 세포이므로 공격받지 않아야 함을 나타내지만, 간혹 종양세포도 PD-L1을 발현할 수 있는데 이는 면역계가 PD-L1을 그대로 인지하지 못한다는 뜻이다. 종양 세포와 종양과의 싸움.

이 PD-L1 발현을 중화시키고 종양을 자체 면역 세포에 취약하게 만드는 “항 PD-L1″을 기반으로 한 수많은 치료 옵션이 있습니다. 따라서 종양에 의한 PD-L1의 발현은 치료에 대한 반응을 확립할 수 있게 합니다(15).

  • 와파린(약물유전학)

와파린은 혈전성 장애를 치료하고 예방하기 위해 전 세계적으로 사용되는 경구용 항응고제입니다. 매우 효과적이기는 하지만 치료 지수가 매우 좁기 때문에 올바른 복용량이 어렵습니다.

CYP2C9 및 VKORC1 유전자에 의해 암호화된 시토크롬 P450-2C9 효소 및 비타민 K-에폭사이드 환원효소 복합체의 유전적 변이체는 비유전적 요인과 함께 와파린 용량 변동성에 영향을 미칩니다. 이 두 유전자 중 하나에 특정 변이가 있는 환자는 이러한 변이가 없는 환자에 비해 더 낮은 용량의 와파린이 필요할 수 있습니다.

그러나 또한 임상 요인과 함께 두 유전자(CYP2C9 및 VKORC1)의 유전적 변이의 조합으로 인해 일부 환자는 출혈과 같은 부작용의 위험에 처할 수 있습니다. 따라서 이러한 변이와 다른 가능한 부작용을 피하기 위해 이러한 변이에 대한 환자의 유전자형을 아는 것이 필수적입니다(16, 17).

24Genetics의 건강 및 약리 유전학 테스트: 맞춤 의학을 위한 첫 번째 단계

 

24Genetics에서 우리는 예방 테스트를 가지고 있습니다 샐러드 그리고 농작물, 과학적으로 검증된 풍부한 정보를 제공하여 건강과 웰빙의 어느 부분에 더 주의를 기울여야 하는지 알려줍니다. 이것은 귀하의 건강에 대한 개요이며, 이는 훌륭한 예방 도구이자 개인화된 약을 향한 첫 번째 단계가 됩니다.

또한 우리의 헬스팩 플러스 테스트 추가 영양학 그리고 선조, 이미 건강 및 약리 유전학에 대해 언급한 것 외에도.

 

 

서지

 

  1. What is precision medicine?: MedlinePlus Genetics [Internet]. [cited 2022 Mar 18]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/precisionmedicine/definition/
  2. Suwinski P, Ong CK, Ling MHT, Poh YM, Khan AM, Ong HS. Advancing Personalized Medicine Through the Application of Whole Exome Sequencing and Big Data Analytics. Frontiers in Genetics [Internet]. 2019 [cited 2022 Mar 16];10(FEB):49. Available from: /pmc/articles/PMC6379253/
  3. SoBradillo EcEnarro P. Medicina P5: ¿debemos cambiar nuestra forma de actuar? Medicina respiratoria. 2018;37(1):37–43.
  4. Beauchamp MR, Rhodes RE. A Group-Mediated Approach to Precision Medicine—Social Identification, Prevention, and Treatment. JAMA Psychiatry [Internet]. 2020 Jun 1 [cited 2022 Mar 22];77(6):555–6. Available from: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2761880
  5. Amur S. BIOMARKER QUALIFICATION PROGRAM EDUCATIONAL MODULE SERIES-MODULE 1 BIOMARKER TERMINOLOGY: SPEAKING THE SAME LANGUAGE. [cited 2022 Mar 21]; Available from: www.fda.gov
  6. Wang L, McLeod HL, Weinshilboum RM. Genomics and Drug Response. New England Journal of Medicine [Internet]. 2011 Mar 24 [cited 2022 Mar 22];364(12):1144–53. Available from: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1010600
  7. Pharmacogenomics [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/pharmacogenomics.aspx
  8. ¿Qué es la Medicina Personalizada? [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.eulac-permed.eu/index.php/es/que-es-la-medicina-personalizada/
  9. de Maria Marchiano R, di Sante G, Piro G, Carbone C, Tortora G, Boldrini L, et al. Translational research in the era of precision medicine: Where we are and where we will go. Journal of Personalized Medicine. 2021 Mar 1;11(3).
  10. Hasin Y, Seldin M, Lusis A. Multi-omics approaches to disease. Genome Biology 2017 18:1 [Internet]. 2017 May 5 [cited 2022 Mar 22];18(1):1–15. Available from: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1215-1
  11. Rizk SH. Risk-Benefit Evaluation in Clinical Research Practice. https://services.igi-global.com/resolvedoi/resolve.aspx?doi=104018/978-1-5225-6310-5.ch008 [Internet]. 1AD Jan 1 [cited 2022 Mar 22];148–70. Available from: https://www.igi-global.com/chapter/risk-benefit-evaluation-in-clinical-research-practice/216665
  12. Berkowitz CL, Mosconi L, Rahman A, Scheyer O, Hristov H, Isaacson RS. Clinical Application of APOE in Alzheimer’s Prevention: A Precision Medicine Approach. The Journal of Prevention of Alzheimer’s Disease 2018 5:4 [Internet]. 2018 Sep 14 [cited 2022 Mar 22];5(4):245–52. Available from: https://link.springer.com/article/10.14283/jpad.2018.35
  13. Hampel H, Caraci F, Cuello AC, Caruso G, Nisticò R, Corbo M, et al. A Path Toward Precision Medicine for Neuroinflammatory Mechanisms in Alzheimer’s Disease. Frontiers in Immunology. 2020 Mar 31;11:456.
  14. ¿Qué es el cáncer? – Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/naturaleza/que-es
  15. Jin J, Wu X, Yin J, Li M, Shen J, Li J, et al. Identification of genetic mutations in cancer: Challenge and opportunity in the new era of targeted therapy. Frontiers in Oncology. 2019;9(MAR).
  16. warfarin [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.pharmgkb.org/chemical/PA451906
  17. Warfarin response – Conditions – GTR – NCBI [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0750384/

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